Am 7. März 2025 fand in Mainz der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ statt, eine wichtige Veranstaltung, die darauf abzielt, das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu schärfen. Unter den Teilnehmern war auch die 34-jährige Gosia, die an der Alternierenden Hemiplegie im Kindheitsalter (AHC) leidet. Diese seltene Krankheit betrifft weltweit nur etwa 800 Menschen und hat eine Häufigkeit von 1:1.000.000. Die Symptome von AHC sind beeindruckend vielfältig und für die Betroffenen oft eine erhebliche Herausforderung.
Gosia leidet an halbseitigen Lähmungen an etwa 200 Tagen im Jahr, während sie an weiteren 50 Tagen unter beidseitigen Lähmungen zu kämpfen hat. Diese Lähmungsanfälle können von wenigen Minuten bis zu 21 Tagen andauern und verschwinden in der Regel während des Schlafs. Zunächst wurde bei Gosia Epilepsie diagnostiziert, aber die korrekte Diagnose von AHC erhielt sie erst im Alter von 15 Jahren, während eines medizinischen Notfalls in der Mainzer Unimedizin. Das Absetzen der Epilepsie-Medikamente führte dazu, dass Gosia wieder zu sprechen begann und ihre Lebensqualität verbesserte.
Aufklärung und Vernetzung
Der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ zieht zahlreiche Patienten und Angehörige an, die sich darüber austauschen, wie sie mit den Herausforderungen seltener Erkrankungen umgehen können. Der Verein AHC 18+ e.V. und ACHSE e.V. spielten eine bedeutende Rolle bei der Organisation der Veranstaltung und fördern den Austausch unter Betroffenen. In Deutschland existieren zwischen 40 und 50 weitere AHC-Betroffene, deren Krankheitsbilder sehr unterschiedlich sind.
Besonders hervorzuheben ist GosiAs relative Fähigkeit, im Vergleich zu anderen AHC-Patienten aktiv zu sein: Sie kann klettern und lange Strecken mit ihrem Dreirad fahren. Diese Fähigkeiten sind bemerkenswert, da viele Patienten gravierende Einschränkungen erfahren, in deren Folge sie oft auf den Rollstuhl angewiesen sind oder erhebliche psychomotorische Verzögerungen aufweisen.
Medizinische Grundlagen und Herausforderungen
Die Prävalenz von AHC bei Kindern unter 16 Jahren beträgt 1:100.000, wobei viele Fälle möglicherweise nicht erkannt werden. Die Symptome stellen sich in der Regel im Säuglingsalter ein und sind oft durch episodische Halbseitenlähmungen gekennzeichnet. Diese können isoliert oder assoziiert auftreten und verschwinden ebenfalls meist im Schlaf. Es gibt zahlreiche Auslöser für die Anfälle, darunter Hitze, Kälte, emotionaler Stress, Müdigkeit sowie Licht- und Schallreize.
Die Ätiologie von AHC ist noch unklar, jedoch sind De novo-Mutationen im ATP1A3-Gen die häufigste Ursache. Es wurden bereits über 60 Mutationen in diesem Gen identifiziert. Die Diagnose erfolgt meist anhand klinischer Symptome und unter Berücksichtigung der Aicardi-Kriterien. Ein Gentest kann zur Diagnosesicherung beitragen.
Aktuell gibt es keine zugelassene spezifische Behandlung für AHC. Flunarizin wird häufig zur Reduzierung der Häufigkeit und Schwere von Anfällen eingesetzt. Zudem sind weitere Medikamente wie Topiramat oder Benzodiazepine im Einsatz. Es ist wichtig, Auslöser zu vermeiden und regelmäßige Schlafmuster zu etablieren, um das Wohlbefinden der Patienten zu verbessern.
Zukunftsausblick und Forschung
Die Forschung zu AHC und anderen seltenen genetischen Erkrankungen ist ein dynamisches Feld. Institutionen wie das DZKJ zielen darauf ab, die Ursachen und Mechanismen seltener genetischer Erkrankungen zu identifizieren und die medizinische Versorgung zu verbessern. Mittels Multi-Omics-Technologien und systemmedizinischen Ansätzen soll der Grundstein für neue diagnostische und therapeutische Strategien gelegt werden. Langfristig strebt die Forschung an, maßgeschneiderte Therapien für Kinder mit seltenen genetischen Erkrankungen anzubieten, um deren Lebensqualität signifikant zu erhöhen.